Besplatno savjetovanje

Ako se želite prijaviti na besplatno savjetovanje u vezi Sentis testiranja, kliknite ovdje.

Pročitajte više

 
 
 

Metodologija

Zašto izabrati test SENTIS?

Test SENTIS temelji se na najmodernijoj tehnologiji sekvenciranja nove generacije (eng. New Generation Sequencing, NGS)  kojom je moguće analizirati cijele gene koji su odgovorni za razvoj nasljednog raka dojke i/ili jajnika. Za testiranje je potrebno jednostavno uzimanje uzorka sline, iz kojeg s velikom preciznošću otkrivamo prisutnost mutacija koje povećavaju rizik od nastanka nasljednog oblika raka dojke i jajnika. Tijekom analize se kvaliteta uzorka više puta provjerava, a svaka opažena mutacije se potvrđuje i s drugim molekularnim metodama (Sangerovo sekvenciranje, qPCR). Analiza se obavlja u laboratoriju, akreditiranom po ISO 15189:2012, što osigurava integritet svakog rezultata.

 

Test SENTIS je validiran na temelju slijepe kliničke studije u koju je bilo uključenih više do 1000 uzoraka. Sve varijacije gena su određene s preciznošću većom od 99%. Test SENTIS otkriva: točkaste mutacije (SNP), male delecije, insercije i duplikacije DNK te delecije, insercije i duplikacije eksona. U slučaju otkrivene mutacije, test otkriva njenu lokaciju, je li heterozigotna ili homozigotna te koji tip mutacije je otkriven. Svaki rezultat prije izdavanja provjeri osposobljeni medicinski stručnjak.

 

NGS sekvenator BGISEQ 500 s kojim je analizirana DNK.

Postupak laboratorijske analize

1. Izolacija DNK iz uzorka sline

Prvi korak laboratorija nakon primanja vašeg uzorka je izolacija DNK.

 

2. Priprema knjižnice

Slijedi priprema knjižnice s umnožavanjem željenih fragmenata.

 

3. Sekvenciranje

Sve eksone (kodirajuće regije) izabranih gena sekvenciramo  metodom masivnog paralelnog sekvenciranja.


4. Bioinformatička analiza i provjera prisutnih mutacija

Ukoliko dođe do odstupanja u usporedbi s referentnim genima, ista se potvrđuju sa Sangerovim sekvenciranjem ili metodom qPCR.

 

5. Analiza mutacija i interpretacija

Otkrivene mutacije su na temelju ACMG (eng. American College of Medical Genetics and Genomics) smjernica* klasificirane u različite razrede utjecaja na razvoj raka. Klasifikacija obuhvaća pet razreda: patogene, vjerojatno patogene, varijante nepoznatog značaja, vjerojatno benigne i benigne mutacije. Po klasifikaciji svih mutacija slijedi interpretacija rezultata.

 

S testom SENTIS ne možemo otkriti:

    • mutacije u intronskim (nekodirajućim) regijama;
    • neke varijacije u broju kopija (eng. copy number variations; CNVs), kao npr. veće fragmente heterozigotnog gena;
    • posebne mutacije, kao npr. dinamičke mutacije;
    • veće strukturne promjene (delecije, duplikacije, inverzije);
    • veće heterozigotne insercije.

Zbog regija s niskom kompleksnošću i visokim stupnjem ponavljanja, ne možemo pokriti sve eksone u potpunosti.


U rijetkim primjerima se može dogoditi, da je potrebno ponovno uzimanje uzorka. Uzroci za to mogu biti sljedeći:

    • oštećenje ili slabija kvaliteta uzorka (degradirana DNK)
    • tehnički problemi tijekom analize
    • tehničke poteškoće tokom transporta
 
 
 
 
 
 
 
 
SLAŽEM SE

Internet stranica koristi kolačiće za bolje djelovanje

Pregledavanjem po našoj internet stranici se slažete da možemo koristiti kolačiće koji su namijenjeni vašem boljem korisničkom iskustvu na našoj stranici. Za vlastite potrebe analitike koristimo Google Analytics koji u tu svrhu namjesti kolačiće (obriši GA kolačiće). Više o kolačićima.