Besplatno savjetovanje

Ako se želite prijaviti na besplatno savjetovanje u vezi Sentis testiranja, kliknite ovdje.

Pročitajte više

 
 
 

Visoka kvaliteta i precizni rezultati

Test SENTIS je bio validiran na osnovi slepe klinične študije u sudjelovanju s AstraZenecom, u koju je bilo uključenih više od 1.000 uzoraka. Sve genetske promjene su određene s preciznošću većom od 99%.

Test Sentis temelji na najnovijoj tehnologiji paralelnog masivnog sekvenciranja. Njime pokrivamo cijele kodirajuće regije gena, što osigurava visoku detekciju prisutnih mutacija. Sve otkrivene mutacije su potvrđene s dodatnim molekularnim metodama, kao što su sekvenciranje po Sangeru te qPCR. Za interpretaciju rezultata potrebno je pojedinačne mutacije klasificirati u 5 različitih razreda štetnosti mutacija:

  • Patogena mutacija,
  • Vjerojatno patogena mutacija,
  • Bezopasna mutacija,
  • Vjerojatno bezopasna mutacija,
  • Varijanta nepoznatog značaja (VUS – eng. variant of unknown significance).

Kriteriji za klasifikaciju u različite razrede su predloženi od strane ACMG (American College od Medical Genetics). Za samu klasifikaciju mutacije u različite razrede provjeravaju se svi poznati podaci za svaku pojedinačnu mutaciju koji su dostupni u vanjskim bazama podataka: 1000 Genome, ExAc, ESP6500, ClinVar, HGMD, kao i u internim bazama.

Baze podataka se redovito ažuriraju i svakih pola godine imate mogućnost provjere, je li došlo do preklasifikacije mutacije kod vaše pacijentice.

Kako objasniti moguće rezultate

Rezultati će biti interpretirani od strane laboratorija, a u slučaju pozitivnog rezultata dostupno je genetsko savjetovanje. Genetski čimbenici imaju utjecaj  između 10% i 15% slučajeva na rak dojke i jajnika, dok su ostali utjecaji okoliša te načina života. Sukladno tome objašnjavamo i rezultate testiranja:


POZITIVNI REZULTATI označavaju da je otkrivena mutacija koja povećava rizik od nastanka nekih oblika raka. Takav rezultat ne znači da je bolest prisutna ili da će se zasigurno razviti, nego da pacijent ima  iznadprosječan rizik da oboli od nasljednog oblika raka dojke i jajnika. U slučaju pozitivnog rezultata dostupno je genetsko savjetovanje koje uzima u obzir i pacijentovu obiteljsku anamnezu. Savjetuje se praćenje smjernica Onkološkog instituta i uputnica za odgovarajućeg specijalista.

 

NEGATIVNI REZULTATI označavaju da u analiziranim genima nije bilo otkrivene mutacije koja bi iznadprosječno povećala rizik za nastanak nasljednih oblika raka. Nasljedni čimbenici su inače jedan od mogućih razloga za razvoj oboljenja. Ostali čimbenici su još i utjecaj okoliša i način života. U slučaju negativnog rezultata testa savjetuju daljnji redovni pregledi u okviru nacionalnih programa ranog otkrivanja raka te zdrav način života.


OTKRIVENE VARIJACIJE NEPOZNATOG ZNAČAJA (eng. Variation of Unknown Significance - VUS) znače da su otkrivene genetske promjene za koje su potrebne dodatne pretrage kako bi se odredio njihov utjecaj na razvoj raka. Varijacije nepoznatog značaja su određene u slučaju kada se različiti znanstveni izvori ne podudaraju u značaju pojedinačne mutacije ili kada je mutacija prisutna u regiji gdje bi mogla imati štetan učinak na rad gena, a da takav primjer do tada još nije opisan. Varijacije nepoznatog značaja se mogu kasnije prema novijim znanstvenim spoznajama preklasificirati u neki od ostalih razreda. To znači da se mogu iskazati kao promjene koje su uzrok nasljednih oblika raka ili kao normalne, bezopasne promjene.


Tijekom analize DNK mogu se opaziti i DODATNE GENETSKE PROMJENE, što znači da otkrivene mutacije u genu mogu biti povezane s drugačijim genetskim sindromom od onoga za kojeg se pacijent primarno testirao. Laboratorij će dodatne genetske promjene javiti, ako se pacijent s time složio u suglasnosti.


 
 
 
SLAŽEM SE

Internet stranica koristi kolačiće za bolje djelovanje

Pregledavanjem po našoj internet stranici se slažete da možemo koristiti kolačiće koji su namijenjeni vašem boljem korisničkom iskustvu na našoj stranici. Za vlastite potrebe analitike koristimo Google Analytics koji u tu svrhu namjesti kolačiće (obriši GA kolačiće). Više o kolačićima.