Besplatno savjetovanje

Ako se želite prijaviti na besplatno savjetovanje u vezi Sentis testiranja, kliknite ovdje.

Pročitajte više

 
 
 

Stručna pozadina

 

Test Sentis je genetski test  kojim provjeravamo rizik za nastanak raka dojke i jajnika. Temeljen na tehnologiji sekvenciranja nove generacije, gdje sekvenciramo cjelokupne kodirajuće regije (eksone) gena. Popis gena koje testiramo te njihove funkcije su predstavljene u tabeli ispod.

 

Popis gena u testu Sentis

Izabran je 21 gen na temelju najnovijih znanstvenih studija. Najpoznatiji su zasigurno geni BRCA1 i BRCA2 čija je uloga sudjelovanje u popravljanju pogrešaka na DNK unutar naših stanica. Najbolje su istraženi te je kod njih otkriven velik dio mutacija prisutnih kod oboljelih od raka dojke i jajnika. BRCA1 je i jedan od prvih otkrivenih gena koji je povezan s rakom dojke. Nove znanstvene studije pokazuju utjecaje mutacija u nekih drugim genima koji primarno vode do sindroma, kao što su: Li-Fraumenov sindrom (TP53), Cowdenov sindrom (PTEN), Peutz-Jagherov sindrom (STK11), Fanconijeva anemija (BPIP1) te drugi (CHEK2, ATM). Svi oni primarno utječu na spomenute sindrome, a posljedično povećavaju i rizik od nastanka raka dojke i jajnika. Spomenute znanstvene studije možete pronaći pod karticom Znanstvena literatura.

 

Geni Lokacija na kromosomu Br. eksona Funkcija / Biološki put SENTIS Basic SENTIS Standard
BRCA1 17q21 23 Dio proteinskog kompleksa povezanog s BRCA1 proteinom
BRCA2 13q13 27 Fanconi / BRCA biološki put
ATM 11q22-q23 63 Dio mehanizma za popravljanje oštećenja DNK lanca  
BARD1 2q34-q35 6 Dio proteinskog kompleksa povezanog s BRCA1 proteinom  
BRIP1 17q22.2 20 Fanconi / BRCA biološki put  
CDH1 16q22.1 16 Stanična adhezija  
CHEK2 22q12.1 15 Dio mehanizma za popravljanje oštećenja DNK lanca  
MLH1 3p21.3 19 Dio mehanizma za popravljanje neslaganja u DNK  
MRE11A 11q21 19 Dio mehanizma za popravljanje oštećenja DNK lanca  
MSH2 2p21 17 Dio mehanizma za popravljanje neslaganja u DNK  
MSH6 2p16 8 Dio mehanizma za popravljanje neslaganja u DNK  
MUTYH 1p34.1 16 DNK mehanizam popravljanja  
NBN 8q21 16 Dio mehanizma za popravljanje oštećenja DNK lanca  
PALB2 16p12.2 13 Fanconi / BRCA biološki put  
PMS1 2q31.1 13 Dio mehanizma za popravljanje neslaganja u DNK  
PMS2 7p22.2 15 Dio mehanizma za popravljanje neslaganja u DNK  
PTEN 10q23.3 9 PI3K/MAPK biološki put  
RAD50 5q31 25 Dio mehanizma za popravljanje oštećenja DNK lanca  
RAD51C 17q22.2 8 Fanconi / BRCA biološki put  
STK11 19p13.3 10 Stanični ciklus / p53 regulacija  
TP53 17p13.1 11 Rast stanica  

 

 Tehnologija testa Sentis

  • Test SENTIS temelji na tehnologiji sekvenciranja nove generacije i otkriva točkaste mutacije (SNP), male delecije, insercije i duplikacije DNK te delecije, insercije i duplikacije eksona.
  • Svaka otkrivena mutacija je dodatno potvrđena i s ostalim molekularnim metodama kao što su qPCR i sekvenciranje po Sangeru. Svaki rezultat prije izdavanja provjeri osposobljeni medicinski stručnjak.
  • U slučaju otkrivene mutacije dostupan je genetski savjetnik.
  • Kvaliteta svakog uzorka je u samom postupku sekvenciranja i interpretacije više puta provjerena. Testiranje protječe u laboratoriju akreditiranom po standardu ISO 15189:2012, što osigurava integritet svakog rezultata.


Ograničenja testa Sentis

  • Negativan rezultat ne može potpuno isključiti genetski uzrok kod pacijenta ili u njegovoj obitelji jer promjena može biti prisutna i u nekom od gena koji nisu analizirani ili s korištenom metodom detekcija nije moguća (tehnička ograničenja).
  • Test SENTIS nije dijagnostički test, zato kao i kod svih medicinskih pretraga, postoji mogućnost lažno pozitivnih (otkrivena genetska mutacija koja zapravo ne postoji) ili lažno negativnih rezultata (prisutna genetska mutacija testom nije otkrivena).
  • Test ne otkriva razlike u broju kopija većih fragmenata heterozigotnog gena (eng. Chromosome number variations; CNVs), većih strukturnih promjena kao što su delecije, duplikacije, inverzije i insercije dužih DNK fragmenata ili mutacija u nekodirajućoj regiji gena.
  • U jako rijetkim slučajevima se može dogoditi da je potrebno ponovno uzimanje i analiza uzorka zbog oštećenja ili slabije kvalitete uzorka, odnosno zbog tehničkih problema tijekom analize.
  • S napravljenim genetskim testom pacijent dobiva i osjetljive informacije o vjerojatnosti za pojavu nekih drugih zdravstvenih problema za koje se nije testirao. Te informacije ćemo pacijentu otkriti samo, ako se s tim složio u suglasnosti.
 
 
 
SLAŽEM SE

Internet stranica koristi kolačiće za bolje djelovanje

Pregledavanjem po našoj internet stranici se slažete da možemo koristiti kolačiće koji su namijenjeni vašem boljem korisničkom iskustvu na našoj stranici. Za vlastite potrebe analitike koristimo Google Analytics koji u tu svrhu namjesti kolačiće (obriši GA kolačiće). Više o kolačićima.